Secuenciamiento del Genoma Humano por menos de $100

En muy pocas palabras, secuenciar un genoma humano consiste en decodificar la secuencia completa de su DNA, equivalente aproximadamente a 3.000 millones de pares de bases, las que se componen de 4 combinaciones posibles (A, T, C, G).

¿Pero qué significa esto? La secuencia es el código de nuestro DNA, que le permite a las células realizar todo lo necesario para nuestra existencia, desde nuestra creación como seres vivos hasta el más pequeño elemento de nuestro funcionamiento. Es como un manual de instrucciones completo, que se encuentra almacenado en el núcleo de cada una de nuestras cerca de 37 billones de células.

Para dar algo de contexto, el primer secuenciamiento del genoma humano tardó 13 años, duró desde 1990 hasta 2003 y costó la módica suma de $3 mil millones de dólares. Fue una carrera no solo científica, sino que llena de drama. Hay infinita lectura disponible al respecto, incluidos varios de un científico llamado Craig Venter, que estuvo al medio de este huracán. Nota al margen, hace dos semanas tuve la suerte de asistir a una conferencia de Biología Sintética junto a parte del equipo Kura y nos tocó sentarnos al lado del mismísimo Dr. Venter, toda una leyenda en la industria.

¿Súper interesante verdad? ¿Pero de qué sirve todo esto?

Imaginemos cómo ha evolucionado la medicina a lo largo de nuestra historia. En la antigüedad, todas las enfermedades se asociaban a fuerzas externas desconocidas, magias y dioses. Básicamente no sabíamos nada. Luego comenzó una acelerada carrera de descubrimientos, en la que utilizamos conceptos como las teorías de los cuatro humores propuesta por Hipócrates en la antigua Grecia, la teoría Germinal de Louis Pasteur, la Biopsicosocial, etc. hasta llegar a donde estamos hoy, con lo que consideramos la Medicina Moderna de alta tecnología.

Sin embargo, reflexionemos en qué consiste en el siglo XXI una visita tradicional al doctor. Llegamos, le entregamos una explicación parcial, inexperta y a veces con prejuicios de nuestros síntomas. Luego nos revisan usando sentidos humanos; observar, palpar, oír. Finalmente, nos piden exámenes, para detectar cosas distintas a lo que el médico puede observar directamente; exámenes de sangre, orina, biopsias, imagenología, etc.

Todo esto es lo que se denomina como medicina estándar, general o convencional, que trata a todos los pacientes con el mismo diagnóstico de la misma manera, basándose en lo que ha funcionado mejor en estudios clínicos de grandes grupos de personas.

Por otro lado, la medicina de precisión (también conocida como medicina personalizada) es un enfoque totalmente distinto, que permite a los médicos seleccionar tratamientos que son más propensos a ayudar a los pacientes en función de un entendimiento genético de su enfermedad. En lugar de un enfoque de “talla única”, la medicina de precisión permite adaptar el tratamiento a las características individuales de cada paciente.

Si pudiéramos acceder a la secuencia del genoma de cada paciente, los médicos podrían mejorar de manera discreta (el opuesto de marginal) la eficacia y seguridad de los tratamientos médicos, al obtener un diagnóstico preciso de ese paciente y el de mayor probabilidad estadística. Además permitiría predecir cómo la persona responderá a un medicamento específico o desarrollar terapias dirigidas, entre muchas otras ventajas.

¿Y cómo se conecta esto con el “Genoma por menos de $100 dólares? Las proyecciones indican que si el secuenciamiento completo del genoma bajara de este precio, su uso se convertiría en un examen de rutina y nadie entraría a un centro de salud sin contar con el suyo, tal como hoy se hace con un examen de sangre por ejemplo. Aquí es donde la medicina de precisión tendría un alcance masivo global, revolucionando la salud como la conocemos, especialmente al poder combinar la data obtenida del secuenciamiento con la capacidad de análisis y predicción de la inteligencia artificial.

Imaginen el siguiente ejemplo. En su casa, no sale agua caliente. Llaman a un gasfiter, a quien le explican cuánto tiempo la encienden, cuánto esperan y lo que ocurre, incluidas reproducciones vocales de los ruidos de la cañería. El gasfiter, experto, recorre la casa, mira las cañerías que salen de los muros, mira el calefont que funciona correctamente, y como es realmente bueno, usa un equipo de ultrasonido para recorrer los pisos y muros intentando detectar las cañerías. Conclusión: hay que entrar a picar. Ahora imaginen la siguiente variación, al entrar a la casa, le entregan al gasfiter el plano del proyecto hidráulico de la casa, los manuales digitales de todos los artefactos y un reporte detallado con las temperaturas de cada centímetro de cada cañería a cada minuto del día. ¿Se imaginan la diferencia? Eso es la medicina de precisión.

Pero lo anterior parece estar mucho más cerca de lo que creemos. Hoy en día muchas empresas se encuentran en una carrera acelerada por reducir la dificultad y el costo de este procedimiento, con más de una ya declarando que han alcanzado la famosa marca de los $100. Sin embargo, estos son aún números teóricos, realizados con volúmenes enormes, en ubicaciones centralizadas. Aún no es posible para un médico pedir el secuenciamiento de un paciente real por mucho menos de $1.000, relegándolo a un examen de nicho. Sin embargo, ese número está a la vuelta de la esquina y no pasará mucho tiempo para que al ir al doctor, además de nuestro RUT, debamos llevar nuestro genoma.

*Imagenes generadas por Midjourney con ChatGPT prompts.

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